Come viene classificata la gravità dell’emofilia?
L’emofilia è una malattia ereditaria del sistema di coagulazione e viene anche chiamata malattia del sangue. Nell’emofilia A, il fattore di coagulazione VIII è meno attivo o completamente assente. Nelle persone colpite, il sangue si coagula più lentamente e alcune tendono a sanguinare spontaneamente. A seconda della gravità, l’emofilia A viene classificata come lieve, moderata o grave.
La classificazione si basa sull’attività residua del fattore della coagulazione VIII. In una persona sana, l’attività del fattore è idealmente del 100%. Le persone affette da emofilia A presentano un’attività del fattore ridotta a seconda della gravità:
- emofilia A lieve: con attività del fattore del 5 – <40%
- emofilia A moderata/media: con attività del fattore dell’1-5%
- emofilia A grave: con attività del fattore < 1 %
Quali disturbi hanno le persone affette da emofilia nella vita quotidiana?
In linea di principio, i sintomi dell’emofilia A possono essere classificati in base alla gravità:
l’emofilia A lieve è caratterizzata da un aumento del sanguinamento dopo le operazioni, dopo le ferite minori o dal dentista. Spesso si nota anche la presenza di lividi. Possono verificarsi emorragie spontanee nelle articolazioni e nei muscoli, ma sono molto rare.
Nell’emofilia A moderata, i disturbi sono più evidenti. Le emorragie insolitamente intense dopo incidenti, lesioni o interventi chirurgici sono più gravi e durano più a lungo. Le emorragie articolari e muscolari sono meno frequenti rispetto all’emofilia A grave, ma possono provocare conseguenze simili, come danni alle articolazioni e una ridotta qualità di vita.
Se non trattata, l’emofilia A grave provoca frequenti emorragie spontanee nelle articolazioni, nei muscoli e negli organi vitali.
La gravità dell’emofilia corrisponde ai disturbi reali?
Come già spiegato, la gravità dell’emofilia A è definita dall’attività residua del fattore di coagulazione VIII. Questa classificazione non sempre riflette l’effettiva tendenza al sanguinamento nella vita quotidiana. Le persone con emofilia A lieve o moderata possono già mostrare sintomi e progressione della malattia simili a quelli delle persone con condizioni gravi. In ambito specialistico si parla di fenotipo dell’emofilia.
Cos’è il fenotipo dell’emofilia A?
L’origine delle malattie ereditarie, come l’emofilia A, sono i geni. Tuttavia, questi non sono gli unici fattori che determinano la gravità del quadro clinico in una persona. Inoltre, altri fattori diversi possono giocare un ruolo, come le influenze ambientali, la presenza di articolazioni già danneggiate dall’emofilia o l’attività residua del fattore VIII che varia individualmente. Pertanto, l’effettiva tendenza al sanguinamento nella vita quotidiana può variare in gravità tra le persone con emofilia A moderata. Mentre una persona colpita è difficilmente soggetta a emorragie spontanee, queste possono verificarsi più frequentemente in un’altra persona.
Quali conseguenze ha il fenotipo dell’emofilia A per la terapia?
Nel trattamento dell’emofilia A, il principio è: ogni emorragia è importante e va prevenuta. Un’emorragia spontanea sotto la pelle, nelle articolazioni, nei muscoli o negli organi può causare danni. Per molto tempo, tuttavia, una terapia di prevenzione delle emorragie, la cosiddetta profilassi, è stata destinata solo alle persone affette da emofilia A grave.
Le moderne strategie di trattamento includono non solo la gravità dell’emofilia A, ma anche il fenotipo nella decisione di trattamento. Se la tendenza al sanguinamento in un paziente con emofilia A è elevata, si ricorre alla profilassi. Questo principio di base si applica anche alle persone affette da emofilia A lieve o moderata. In questo tipo di trattamento profilattico, il fattore di coagulazione mancante o un medicamento che ne assume la funzione (anticorpo bispecifico) viene iniettato nelle vene o sotto la pelle a intervalli regolari. In questo modo le emorragie spontanee e i conseguenti danni vengono prevenuti con successo.
Come influisce l’emofilia A sulla qualità della vita?
Grazie al costante miglioramento delle opzioni terapeutiche, le persone affette da emofilia A non sono quasi più limitate. I soggetti affetti da un fenotipo emorragico grave ricevono una profilassi e, nel caso di un’emorragia spontanea, questa viene trattata in modo rapido e specifico. Tuttavia, l’emofilia A viene trattata sempre da specialisti esperti che scelgono la terapia più appropriata per ogni persona colpita. Si rivolga a un centro specializzato per l’emofilia.