Cos’è l’emofilia A moderata?
L’emofilia A moderata è la forma di gravità intermedia della cosiddetta malattia del sangue. L’emofilia A è un disturbo del sistema di coagulazione che colpisce il fattore VIII. I fattori di coagulazione sono responsabili della coagulazione del sangue e contribuiscono alla chiusura della ferita. Nell’emofilia A moderata, l’attività residua del fattore VIII di coagulazione è compresa tra l’1 e il 5%, rispetto all’ideale 100%. Oltre all’emofilia A moderata, esistono altri due livelli di gravità: l’emofilia A grave, che presenta un’attività residua del fattore VIII inferiore all’1% e l’emofilia A lieve, in cui l’attività residua è compresa tra il 5 e < 40%.
Quali disturbi presentano i soggetti colpiti da emofilia A moderata?
I sintomi dell’emofilia A moderata variano da individuo a individuo. Ciò dipende da vari fattori, come l’attività residua del fattore di coagulazione VIII, le diverse influenze ambientali e i danni preesistenti dell’organismo (ad esempio delle articolazioni). Pertanto, tutte i soggetti colpiti da emofilia A moderata presentano un rischio individuale di sanguinamento nella vita quotidiana, che viene definito fenotipo della malattia. Nell’emofilia A moderata, i sintomi vanno da grossi lividi in seguito a lesioni, a emorragie nei muscoli e nelle articolazioni, fino a emorragie spontanee anche in assenza di traumi precedenti. Nel corso degli anni, un’emorragia non trattata può causare gravi danni alle articolazioni.
Quali sono le conseguenze delle emorragie articolari in caso di emofilia A?
Quando fluisce in un’articolazione, i componenti del sangue, come il ferro dei globuli rossi, irritano la mucosa e la cartilagine articolare. L’organismo reagisce con un’infiammazione e l’articolazione si gonfia. La reazione infiammatoria attira diverse cellule del sistema immunitario, tra cui i cosiddetti fagociti. Inoltre, nuovi vasi sanguigni crescono all’interno dell’articolazione, che la rendono più suscettibile a nuovi sanguinamenti.
Le ripetute emorragie e la conseguente infiammazione distruggono nel tempo la cartilagine dell’articolazione. Le ossa sfregano direttamente l’una contro l’altra, provocando un forte dolore. Spesso il soggetto colpito adotta quindi una postura protettiva, in cui però i muscoli non vengono utilizzati correttamente e si accorciano. L’articolazione si irrigidisce, limitando la libertà di movimento del soggetto colpito.
Se un’articolazione viene danneggiata o addirittura si irrigidisce completamente dopo diverse emorragie con conseguente infiammazione, si parla di «artropatia emofilica». Poiché dolore e disturbo articolare hanno un impatto negativo sulla qualità della vita a lungo termine, è importante una terapia mirata.
Cosa si intende con il termine «articolazione target» in caso di emofilia A?
Come già descritto, un’emorragia articolare può provocare irritazione all’articolazione colpita. La cartilagine e la mucosa possono essere danneggiate e possono crescere nuovi vasi sanguigni all’interno dell’articolazione. Il rischio di nuovo sanguinamento aumenta. I pazienti colpiti da emofilia A presentano quindi spesso emorragie spontanee nella stessa articolazione. Questa articolazione particolarmente sensibile è chiamata «articolazione bersaglio». L’articolazione bersaglio è solitamente il ginocchio, il gomito o la caviglia. Tuttavia, anche tutte le altre articolazioni del corpo possono diventare «articolazioni bersaglio».
Come si possono prevenire i danni a lungo termine alle articolazioni in caso di emofilia A moderata?
Il circolo vizioso del danno articolare in caso di emofilia A moderata può iniziare già con il primo sanguinamento spontaneo nell’articolazione. L’infiammazione può rendere sensibile la mucosa dell’articolazione e aumenta il flusso sanguigno. Entrambi possono aumentare il rischio di nuovo sanguinamento. Pertanto, per i soggetti colpiti da emofilia A, ogni emorragia è importante e, se possibile, deve essere prevenuta.
Le persone con emofilia A moderata che hanno un rischio maggiore di emorragia o che hanno già avuto un’emorragia articolare possono beneficiare del trattamento preventivo. Per la profilassi di emorragie, il fattore di coagulazione VIII mancante o un medicamento che ne assume la funzione (anticorpo bispecifico) viene iniettato nelle vene o sotto la pelle a intervalli regolari. In questo modo è possibile prevenire le emorragie spontanee e i conseguenti danni. Il medico curante decide se il trattamento profilattico è necessario anche in caso di emofilia A moderata. Si tiene conto dell’attività residua del fattore di coagulazione VIII e del rischio individuale di sanguinamento nella vita quotidiana.
In caso di domande in merito al trattamento profilattico per l’emofilia A, contatti un centro specializzato in emofilia.