Domande frequenti sull'emofilia

In caso di emofilia, le ferite si chiudono con ritardo perché il sangue coagula più lentamente. Questo disturbo della coagulazione del sangue non è ugualmente intenso in ogni persona affetta dalla malattia ed è classificato in tre gradi, in base alla gravità: lieve, moderato e grave.

Nell’emofilia A lieve, può verificarsi un aumento del sanguinamento dopo un’operazione o durante un intervento odontoiatrico. L’emofilia A moderata si manifesta con ematomi grandi e vistosi in seguito a lesioni lievi. All’interno del corpo possono verificarsi emorragie spontanee nelle articolazioni o nei muscoli. Nell’emofilia A grave, le emorragie spontanee senza precedenti lesioni sono più comuni e portano a situazioni pericolose per la vita che richiedono un trattamento immediato.

L’emofilia viene solitamente scoperta in età infantile e spesso è già nota come malattia nelle famiglie colpite. Raramente l’emofilia si presenta senza che un altro membro familiare ne sia affetto. In tal caso si tratta di una cosiddetta nuova mutazione, in cui il materiale genetico cambia per ragioni sconosciute e si sviluppa l’emofilia.  Nel caso dell’emofilia A lieve, il disturbo della coagulazione del sangue può essere scoperto solo in età adulta a causa dei sintomi ridotti.

Ha notato una nuova e pronunciata tendenza al sanguinamento? Si faccia visitare in un centro specializzato per l’emofilia. La diagnosi di emofilia richiede diversi esami di laboratorio del sangue, che forniscono indicazioni sull’emofilia e sulla gravità del disturbo della coagulazione del sangue.

Nelle persone affette da emofilia mancano alcune sostanze nel sangue chiamate fattori della coagulazione. Queste vengono sostituite durante il trattamento, direttamente dopo una lesione o come misura preventiva (profilassi). Le persone colpite possono iniettarsi da sole i fattori della coagulazione mancanti nelle vene. Nell’emofilia A con una carenza del fattore della coagulazione VIII, esiste un’altra opzione: un medicamento che assume la funzione del fattore della coagulazione viene iniettato sotto la pelle (per via sottocutanea) per prevenire l’emorragia e da lì svolge il suo effetto.

No, purtroppo l’emofilia non è guaribile. Tuttavia, i trattamenti moderni permettono di vivere una vita normale. I fattori della coagulazione mancanti o i medicamenti sostitutivi che assumono la funzione dei fattori della coagulazione vengono iniettati nella persona colpita al bisogno o a scopo preventivo (profilassi). In questo modo è possibile evitare emorragie pericolose per la vita e danni duraturi nelle articolazioni.

L’emofilia comprende due diversi disturbi della coagulazione del sangue. La forma più comune è l’emofilia A, meno comune è l’emofilia B. Nell’emofilia A, c’è una carenza del fattore della coagulazione VIII, mentre nell’emofilia B c’è una carenza del fattore della coagulazione IX.

L’emofilia A (carenza del fattore della coagulazione VIII) è una delle malattie ereditarie più comuni. Colpisce all’incirca un neonato su 10 000. L’emofilia B (carenza del fattore della coagulazione IX) è meno comune e colpisce circa un neonato su 50 000.

Il disturbo della coagulazione del sangue, l’emofilia, viene ereditato attraverso il cromosoma X. Se il cromosoma X contiene il gene emofilico, la malattia può essere trasmessa alla generazione successiva. Tuttavia, non tutte le persone con un gene emofilico sviluppano il disturbo della coagulazione del sangue.

• Gli uomini affetti hanno un solo cromosoma X e quindi soffrono sempre del disturbo della coagulazione del sangue.
• Le donne, invece, hanno due cromosomi X, perciò il gene emofilico può essere bilanciato con il cromosoma X sano. Molte donne non si accorgono nemmeno di essere portatrici del gene emofilico. Tuttavia, alcune donne colpite presentano un rischio leggermente maggiore di sanguinamento. In questi casi, a volte il corpo utilizza il gene emofilico anche se dispone di un secondo gene sano.

Le donne con un gene emofilico sono chiamate portatrici o conduttrici perché trasmettono il gene emofilico alla generazione successiva.

Solitamente le donne non sviluppano l’emofilia perché hanno un secondo cromosoma X sano che può compensare una condizione di emofilia (cfr. domanda: Come si eredita l’emofilia). Tuttavia, alcune donne presentano un rischio leggermente maggiore di emorragie, poiché a volte il corpo prende le informazioni per la coagulazione del sangue dal gene emofilico. In questo caso un esame del sangue fornisce chiarezza. Le donne trasmettono l’emofilia alla generazione successiva e sono quindi chiamate portatrici o conduttrici.

Questo fenomeno è legato all’ereditarietà dell’emofilia. Il gene emofilico si trova sul cromosoma X. Gli uomini hanno un solo cromosoma X, mentre le donne ne hanno due. Nelle donne, il cromosoma X sano può compensare il gene emofilico, per cui la coagulazione del sangue è normale. Negli uomini affetti dalla malattia, invece, manca un secondo cromosoma X, per cui il disturbo della coagulazione del sangue può svilupparsi completamente.

Oggi le persone colpite da emofilia hanno un’aspettativa di vita normale e una buona qualità di vita. Negli ultimi decenni la moderna terapia dell’emofilia ha compiuto progressi così importanti che è possibile vivere una vita normale con l’emofilia.

Un emofiliaco è una persona affetta dal disturbo della coagulazione del sangue, l’emofilia. Negli emofiliaci la coagulazione non avviene correttamente e si verifica un aumento delle emorragie. A seconda della gravità dell’emofilia, le persone colpite devono essere sottoposte a terapia dopo una lesione o a scopo preventivo (profilassi). Trattati nel modo giusto, gli emofiliaci possono condurre una vita normale.