Anche le donne sono colpite

I disturbi della coagulazione del sangue sono patologie che compromettono il processo di coagulazione, normalmente titolato ad arrestare le emorragie e a favorire la guarigione delle lesioni. Questi disturbi possono essere ereditari o acquisiti e possono portare a una maggiore tendenza al sanguinamento (come ad es. nel caso dell’emofilia) o a un aumento del rischio di trombosi (come ad es. nella sindrome da antifosfolipidi). Le persone colpite possono manifestare sintomi come epistassi frequenti, mestruazioni insolitamente abbondanti, sanguinamenti prolungati dopo ferite o interventi chirurgici e lividi inspiegabili. Nei casi più gravi possono verificarsi emorragie o trombosi potenzialmente letali che richiedono un trattamento medico immediato. A livello globale, molte persone soffrono di questi disturbi della coagulazione e le donne ne sono colpite molto più frequentemente di quanto si pensi.

Il disturbo della coagulazione più comune al mondo è la malattia di von Willebrand, causata da una carenza o da un’anomalia del fattore di von Willebrand. Le persone affette presentano spesso sintomi come epistassi, lividi frequenti e una tendenza generale a sanguinamenti prolungati in seguito a traumi e/o interventi chirurgici. A seconda della gravità della malattia, i sintomi di emorragia possono risultare anche potenzialmente letali. Le donne colpite possono soffrire anche di cicli mestruali particolarmente abbondanti. Altri disturbi della coagulazione che colpiscono entrambi i sessi in egual misura e che comportano una maggiore predisposizione al sanguinamento, come la trombocitopenia, il deficit di fattore XI o la coagulazione intravascolare disseminata (scatenata, tra le altre cause, da infezioni o complicazioni durante il parto) sono molto meno comuni rispetto alla malattia di von Willebrand.

Tuttavia, esiste una errata consapevolezza, particolarmente radicata, riguardo all’emofilia, spesso considerata una «malattia maschile». Come nella malattia di von Willebrand, una mutazione genetica compromette la coagulazione del sangue e le persone colpite presentano un aumento della predisposizione al sanguinamento. Ciò vale sia per l’emofilia A (deficit di fattore VIII) sia per l’emofilia B (deficit di fattore IX), che è circa quattro-cinque volte meno comune. In entrambi i casi il gene mutato (F8 o F9) si trova sul cromosoma X e poiché gli uomini possiedono un solo cromosoma X, se ereditano una mutazione nei geni F8 o F9 (responsabili dell’emofilia) svilupperanno sempre la malattia. Le donne hanno due cromosomi X. Se uno dei due presenta una mutazione nei geni F8 o F9, si parla di portatrice della malattia. Le donne portatrici tendono a manifestare sintomi meno gravi rispetto agli uomini, possono comunque soffrire di disturbi della coagulazione e di sintomi debilitanti, come mestruazioni estremamente abbondanti, una coagulazione rallentata dopo ferite o interventi medici e frequenti ematomi.

Le donne portatrici del gene dell’emofilia affrontano spesso sfide particolari, tra cui ritardi nella diagnosi dovuti alla sottovalutazione dei loro sintomi e difficoltà nell’ottenere un trattamento adeguato. Questa scarsa considerazione dell’emofilia femminile può avere gravi conseguenze nella vita quotidiana, con ripercussioni fisiche, lavorative ed emotive. Inoltre, le donne colpite possono riscontrare problemi di fertilità e complicazioni durante la gravidanza, con un rischio maggiore di emorragie sia nel periodo gestazionale sia durante il parto e il post-parto. La preoccupazione collegata alla trasmissione dell’emofilia ai propri figli può inoltre causare un notevole disagio psicologico e un impatto significativo sulla qualità della vita.

Per questo, è essenziale abbattere i pregiudizi e aumentare la consapevolezza sul fatto che anche le donne possono essere colpite dall’emofilia. Assieme facciamo la differenza: «Anche le donne sono colpite».

Per maggiori informazioni, visitate il sito della Società Svizzera Emofilia.