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Capire

Capire la sindrome CUP

La diagnosi di cancro è un grande peso già di per sé. Il fatto di non sapere dove il tumore abbia avuto origine nel corpo porta la maggior parte delle persone colpite e dei loro familiari allo stremo. Per affrontare meglio questa rara forma di tumore, possono essere utili informazioni dettagliate sulla malattia e sulle opzioni diagnostiche e terapeutiche.

CUP – cos'è?

Generalmente i tumori si diffondono da un tumore primario (la parte del corpo in cui il cancro ha avuto origine) a una o più parti del corpo (metastasi). I tumori prendono quindi spesso il nome dalla loro sede primaria. Se il tumore si sviluppa nei polmoni, ad esempio, si parla di tumore ai polmoni.

CUP sta per «Cancer of Unknown Primary Site» (cancro con sede primaria ignota)

La sindrome CUP è un tipo di cancro in cui il tumore originario (primario) non è rilevabile e i medici trovano solo metastasi (propaggini).

Altre denominazioni sono

  • cancro con tumore di origine ignota
  • metastasi di origine ignota (MUO)
  • metastasi maligne di origine ignota
  • cancro metastatico con tumore primario ignoto
Fig. 1: paziente con sindrome CUP con metastasi epatiche e polmonari, ma tumore primario non rilevabile

Perché il tumore primario non viene trovato?

Ci sono diverse possibili ragioni per cui i medici non sempre trovano il tumore primario nei pazienti con sindrome CUP, anche dopo esami standard completi.

È possibile che:1

  • il tumore primario sia molto piccolo. Cresce solo lentamente e non viene mostrato con la diagnostica per immagini (dati di immagini bidimensionali o tridimensionali di organi e strutture del paziente come: radiografia, mammografia, tomografia computerizzata (TC), endoscopia) mediante chiarimenti in patologia o in laboratorio.
  • il sistema immunitario del corpo abbia distrutto il tumore originario o è scomparso per motivi sconosciuti.
  • il tumore primario sia stato rimosso, ad esempio con un intervento chirurgico dovuto a un’altra malattia.

Un pensiero utile

Il tumore può essere comparso spontaneamente oppure può essere stato ereditato: in ogni caso, non si può essere ritenuti responsabili della sua comparsa. A differenza di altri tipi di tumore, attualmente sappiamo molto poco sull’esatto sviluppo del CUP.

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Chieda al suo medico

Convivendo con la malattia CUP possono sorgere molte domande. Non esiti a parlare delle Sue domande e preoccupazioni con i Suoi medici.

«Ho detto ai medici che per me non aveva senso. Come può essere che non si sappia da dove venga il tumore?» – Jane, paziente CUP

Vi sono altri pazienti con CUP?

Fig. 2: Circa il 3-5 % di tutte le diagnosi di tumore sono CUP. Attualmente, il CUP è al decimo posto nelle diagnosi di tumore nel mondo occidentale, su un totale di oltre 200 tumori..2

Trovi maggiori informazioni su altri pazienti con CUP 

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Quali opzioni diagnostiche esistono per il CUP?

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Bibliografia

1 U.S. Department of Health and Human Services. National Institutes of Health. National Cancer Institute. Carcinoma of Unknown Primary Treatment (PDQ®)–Patient Version. Verfügbar unter: https://www.cancer.gov/types/unknown-primary/patient/unknown-primary-treatment-pdq (letzter Zugriff am 13. März 2020).

2 Losa F et al. Clinical Translational Oncology 2018; 20: 89-96.

Diagnosi

Il CUP viene diagnosticato quando tutti gli altri tumori primari sono stati esclusi dopo un’analisi diagnostica completa: si tratta quindi di una diagnosi per esclusione. Tuttavia, questo non significa che i medici abbiano fallito, anzi, è una caratteristica tipica del tipo di tumore CUP.

Forse dovrebbe parlare con il Suo medico riguardo a …

  • quali diversi tipi di esami vorrebbe svolgere
  • se ci sono altre opzioni diagnostiche oltre a quelle già esaminate
  • se è necessario consultare altri specialisti
  • il potenziale utilizzo di test di biomarcatori e/o genomici

Un pensiero utile

L’iter diagnostico può essere estremamente faticoso per Lei. È importante che si fidi del Suo team medico e che sappia di essere in buone mani. Dica loro di cosa ha bisogno, perché altrimenti non lo sapranno.

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Esempi di esami diagnostici

Procedure diagnostiche per immagini

Esistono diverse procedure utilizzate nella diagnostica medica per visualizzare l'interno del corpo.

  • Nell'esame radiografico vengono utilizzate radiazioni invisibili per visualizzare l'immagine della parte del corpo rilevante.
  • Nella tomografia computerizzata (TC) vengono utilizzati dei raggi X per creare immagini trasversali dell'interno del corpo.
  • Nella tomografia a risonanza magnetica (MRI) vengono create immagini trasversali dell'interno del corpo, ma senza radiazioni X.
  • L'esame ecografico o sonografia è una procedura di imaging che utilizza gli ultrasuoni.
  • In endoscopia, un organo cavo o una cavità corporea (ad esempio, la cavità addominale) viene esaminata visivamente dall'interno con l'aiuto di una piccola telecamera.

Test di laboratorio

Gli esami di laboratorio con i fluidi corporei come sangue, urina, ecc. possono fornire informazioni sul funzionamento degli organi del corpo. La rilevazione qualitativa di sostanze specifiche nel sangue (i cosiddetti biomarcatori) può aiutare a identificare il presunto tumore primario.

Istologia

In questo caso, un campione di tessuto (la biopsia) viene appositamente colorato in laboratorio e confrontato al microscopio ottico con un campione di cellule normali.

Immunoistochimica

Si tratta di verificare se anticorpi specifici possono aiutare a identificare il tipo esatto di tumore legandosi a marcatori specifici nella biopsia/nel campione.

Test genomici

I test genomici sono un tentativo di identificare i geni eventualmente alterati che hanno contribuito alla crescita e alla diffusione del tumore. Questo può portare a ulteriori opzioni di trattamento.

«Bisogna sapere cosa porta alla diffusione del tumore. Se non si sa cosa c’è dietro, può essere molto inquietante e spaventoso. Il test genomico mi aiuta a conoscere meglio la mia malattia.» – Don – Sopravvissuto al cancro

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Linee guida mediche

Al fine di sviluppare delle guide per uno standard di cura per i pazienti affetti da CUP, gli ospedali o i Paesi possono aver sviluppato le proprie pratiche raccomandate per il personale medico. Inoltre, sono disponibili le linee guida mediche delle associazioni oncologiche internazionali. Queste guide possono includere informazioni sulla biologia, la diagnosi e il trattamento della patologia in questione, nonché un adeguato follow-up. Il personale medico deve seguire queste linee guida quando tratta i pazienti.

La Società Europea di Oncologia Medica (ESMO), ad esempio, ha pubblicato nel 2015 delle linee guida internazionali per il CUP.1

Trovi qui informazioni sulle opzioni terapeutiche per il CUP

Quali opzioni terapeutiche esistono per i pazienti con CUP? A cosa servono i diversi approcci?

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Bibliografia

1 Fizazi K et al. Annals of Oncology 2015; 26 Suppl 5: v1