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Vivere
Gestire la vita quotidiana con la SMA
L'atrofia muscolare spinale porta a significative limitazioni fisiche per i soggetti affetti, che si trovano ad affrontare diverse sfide insieme alle loro famiglie. Tuttavia, vi è una serie di aiuti disponibili per facilitare la vita quotidiana.
Diagnosi di atrofia muscolare spinale: cosa dobbiamo aspettarci?
La SMA non è uguale per tutti. L’entità delle limitazioni e dei disturbi causati dalla malattia varia molto da un individuo all’altro. Alcuni soggetti affetti subiscono alterazioni nell’andatura (i movimenti quando si cammina), altri sono quasi completamente immobili e devono essere permanentemente ventilati. Oltre a numerose altre limitazioni, molti soggetti affetti da SMA hanno anche problemi di stanchezza (esaurimento dovuto alla malattia) e si affaticano più rapidamente.
Nella SMA le cellule nervose motorie del midollo spinale (motoneuroni), che normalmente trasmettono gli impulsi di movimento dal cervello ai muscoli, si ammalano e alla fine muoiono. Quando queste importanti cellule nervose vengono a mancare, i muscoli non ricevono più segnali: regrediscono, iniziano a ridursi (atrofia) e si verifica la debolezza muscolare.
Fondamentalmente, i soggetti affetti da SMA perdono sempre più abilità motorie nel decorso naturale della malattia (senza terapia), indipendentemente dal tipo di SMA presente.
Condurre una vita più indipendente possibile e utilizzare i mezzi ausiliari
Poiché i problemi della SMA possono essere molto diversi, i soggetti affetti dovrebbero essere assistiti da un team sanitario che includa diversi gruppi professionali: diversi medici specialisti, fisioterapisti, terapisti occupazionali, nutrizionisti, logopedisti, assistenti sociali, ecc. È possibile ricevere ulteriore supporto e consulenza da associazioni di pazienti, servizi legali o consulenti sociali.
Ci sono molti mezzi ausiliari che facilitano la vita quotidiana con la SMA, come i mezzi ausiliari per una posizione seduta comoda, il posizionamento del corpo, la mobilità e l’indipendenza (sedie a rotelle elettriche, adattamenti per il computer, controllo dei dispositivi tramite comando vocale e altri). I medici curanti, i fisioterapisti, i tecnici ortopedici e di riabilitazione sono gli interlocutori e i consulenti giusti..
Alle domande sugli ausili adatti può rispondere anche l’associazione dei pazienti «SMA Svizzera» o l’associazione indipendente «Federazione svizzera di consulenza sui mezzi ausiliari per persone andicappate e anziane (FSCMA)».
Con il contributo assistenziale le persone con una disabilità possono assumere persone che le aiutino in casa. Per ricevere un contributo assistenziale è necessario che siano soddisfatti alcuni requisiti.
Chiunque abbia bisogno dell’assistenza costante di altre persone o di una supervisione per le attività quotidiane come vestirsi, alzarsi, sedersi, mangiare, igiene personale, ecc. è «vulnerabile» ai sensi dell’assicurazione di invalidità (AI) e può ricevere un assegno di invalidità. Anche gli assicurati maggiorenni che sono permanentemente dipendenti dall’assistenza per le loro attività quotidiane e che vivono a casa sono considerati «vulnerabili». Vengono prese in considerazione attività di cura o supervisione particolarmente complesse che possono rendersi necessarie. A seconda dell’estensione della vulnerabilità, si distinguono tre gradi di gravità: lieve, moderata e grave. L’importo dell’assegno dipende dal grado di vulnerabilità e dal fatto che la persona assicurata viva in una struttura o a casa. Il diritto all’assegno di invalidità matura al più presto dopo la scadenza di un periodo di attesa di un anno.
Se i minori hanno bisogno di cure per almeno quattro ore al giorno, l’AI può corrispondere inoltre un contributo supplementare per cure intensive. Anche questo contributo è disponibile per i tre livelli: lieve, moderato e grave.
Le informazioni sul contributo assistenziale, sull’assegno di invalidità e sul contributo supplementare per le cure intensive si trovano su www.ahv-iv.ch.
A quali mezzi ausiliari e opzioni di assistenza ho diritto, come posso mantenere la mia mobilità, quali sono i miei diritti e obblighi nell’ambito della previdenza sociale? In che modo il mio bambino affetto da SMA può ricevere supporto a scuola e durante il tragitto casa-scuola? Non è facile avere una visione d’insieme delle numerose possibilità di supporto, alcune delle quali sono regolate a livello cantonale.
In caso di domande specifiche sulla diagnosi, l’associazione dei pazienti «SMA Svizzera» fornisce inoltre informazioni in merito ad argomenti come cure, mezzi ausiliari, scuola, formazione professionale, studio e carriera.
Informazioni sulle malattie muscolari in generale sono disponibili sul sito web della «Schweizerische Muskelgesellschaft», che fornisce inoltre consulenze telefonicamente o per e-mail.
L’associazione indipendente «Federazione svizzera di consulenza sui mezzi ausiliari per persone andicappate e anziane (FSCMA)» fornisce supporto quando i soggetti affetti vogliono far controllare la loro situazione abitativa o in caso di domande sulle opzioni di finanziamento.
«Procap» è la più grande associazione di e per persone con disabilità in Svizzera. «Procap» offre diverse consulenze e attività di supporto. Tra queste, ad esempio, la consulenza legale, il supporto nella ricerca di un alloggio privo di ostacoli, le offerte per viaggi basati sulle necessità o vari gruppi sportivi o d’incontro.
Scuola, formazione e lavoro
La SMA riduce la mobilità e può anche limitare le funzioni di respirazione, conversazione, masticazione e deglutizione. Le capacità cognitive non sono influenzate dalla malattia. È persino provato che le persone affette da SMA hanno capacità cognitive leggermente superiori alla media.
Pertanto, una buona educazione scolastica e il supporto intellettuale per i bambini, gli adolescenti e gli adulti affetti da SMA sono della massima importanza. Ci sono numerosi esempi di soggetti affetti da SMA che hanno completato la formazione professionale o gli studi universitari e hanno avuto successo nelle loro carriere. Molte persone affette da SMA sono coinvolte in attività sociali, politiche e/o di auto-aiuto.
Opportunità attraverso la formazione o lo studio
Sul portale www.myhandicap.ch si trovano informazioni complete su scuola, formazione, studio e carriera. Inoltre, il sito web offre opportunità di lavoro per persone con disabilità.
Vita di coppia, sessualità e desiderio di avere figli
Come quasi tutte le persone, i soggetti affetti da SMA desiderano vicinanza, una vita di coppia e intimità. Sono nate grandi coppie e storie d’amore tra soggetti affetti da SMA. Per i soggetti affetti che sono supportati e curati nella vita quotidiana da assistenti, inizialmente potrebbe essere necessario abituarsi al fatto che una terza persona, un assistente, sia quasi sempre presente.
I soggetti affetti da SMA che desiderano avere figli possono parlare con il loro team medico di questo argomento e beneficiare della consulenza genetica umana. I futuri genitori saranno informati sulle possibilità (tra cui la diagnostica prenatale) e sui possibili rischi. Attraverso associazioni di pazienti specifiche per la diagnosi (tra cui SMA Svizzera), è inoltre possibile uno scambio di esperienze con altre donne e uomini in situazioni simili.
È possibile portare avanti una gravidanza con la SMA? Ci sono donne che hanno partorito nonostante la SMA. Le donne che non hanno mai imparato a camminare a causa della SMA devono essere preparate ad affrontare una gravidanza ad alto rischio e nella maggior parte dei casi un parto chirurgico (taglio cesareo) a causa della debolezza dei muscoli del tronco. Le donne sulla sedia a rotelle dovrebbero far controllare la loro funzione polmonare prima di pianificare una gravidanza, poiché quest’ultima comporta un aumento del carico nei confronti del sistema cardiovascolare e quindi anche delle prestazioni polmonari. Se la funzione polmonare è gravemente compromessa, i potenziali rischi associati alla gravidanza devono essere attentamente considerati caso per caso.
Gli uomini affetti da SMA che desiderano avere figli dovrebbero discutere la questione con il proprio medico. Inoltre, si raccomanda espressamente un appuntamento in un centro di consulenza genetica umana.
Spiegazioni sull’eredità genetica della SMA si trovano anche su In che modo si eredita la SMA?
Cosa significa la diagnosi «SMA» per la famiglia?
La diagnosi di «SMA» ha un enorme impatto non solo sul soggetto affetto, ma anche sui suoi genitori, fratelli e nonni, così come sull’intero ambiente sociale.
I genitori spesso vivono la fase peggiore della loro vita dopo la diagnosi, perché temono che il loro bambino non apprenderà mai le funzioni motorie importanti o le perderà di nuovo o che possa vivere solo per poco tempo. Oltre a questo enorme stress psicologico, non va dimenticato lo sforzo fisico (ad esempio a causa del sonno disturbato, se ad esempio il bambino deve essere riposizionato o girato nel letto più volte per notte) e l’impegno a livello di tempo dovuto alle cure intensive e all’assistenza nella vita quotidiana e ai numerosi appuntamenti medici e terapeutici. Infine, ma non meno importante, alcune famiglie si trovano in difficoltà finanziarie perché le attività professionali dei genitori devono essere limitate o, in alcuni casi, addirittura abbandonate del tutto.
Di fronte a queste numerose sfide, è importante per le famiglie sapere di essere ben seguite e accompagnate. I genitori di un bambino affetto da SMA dovrebbero assolutamente cercare di prendersi cura anche dei propri bisogni e dedicare consapevolmente del tempo a se stessi, al proprio partner e ai figli sani. La madre o il padre di un bambino affetto da SMA non deve esitare ad approfittare di tutte le opzioni di supporto disponibili. Deve scoprire quali opzioni di aiuto e di cura sono disponibili presso le autorità, i servizi specializzati o le associazioni di genitori; nella nostra sezione Informarsi sono disponibili numerosi consigli e link. Anche i nonni, la famiglia, gli amici e i vicini possono essere di supporto e dare il loro contributo nell’assistenza del bambino affetto da SMA.
I bambini affetti da SMA dovrebbero essere informati sulla loro condizione in modo appropriato in base alla loro età e con un linguaggio adatto ai bambini. Il medico che ha in cura il bambino può fornire ad esempio supporto a tal proposito. Se il bambino è già in grado di parlare, dovrebbe essere incoraggiato ad affrontare apertamente interrogativi, sentimenti e paure. Il medico curante può aiutare a ricevere un ulteriore supporto psicologico.
Tenere d'occhio i fratelli
I fratelli di bambini con una disabilità o una malattia cronica talvolta sono messi in secondo piano a causa della situazione particolare della famiglia. Spesso ci si aspetta ad esempio che i figli sani «causino meno problemi possibili», che non rappresentino un ulteriore peso per i genitori e che proteggano e sostengano il fratello o la sorella malati.
È importante che i bambini sani siano informati in merito alla disabilità o malattia del loro fratello con un linguaggio appropriato alla loro età e siano incoraggiati a esprimere i loro interrogativi e sentimenti. I bambini che sostengono, aiutano o si sacrificano per la loro sorella o per il loro fratello malato dovrebbero ricevere apprezzamento e ringraziamento da parte di genitori e nonni.
I bambini sani hanno inoltre bisogno di tempo e attenzione da parte dei loro genitori. Pertanto, è importante che i genitori siano supportati nella cura del bambino malato, in modo che possano trascorrere del tempo prezioso con i loro figli sani. È auspicabile che parenti o conoscenti si prendano cura del bambino affetto da SMA per qualche ora, in modo da creare momenti liberi per la famiglia. I fratelli dovrebbero essere inoltre incoraggiati a mantenere amicizie, attività e hobby. Se si manifestano segnali di disagio emotivo, i fratelli dovrebbero ricevere tempestivamente un aiuto professionale.
Il significato della disabilità di un fratello o di una sorella per la propria vita e identità diventa chiaro a molti solo quando essi stessi sono adolescenti o giovani adulti e stanno affrontando questioni come il distacco dalla famiglia, la scelta della carriera e del partner.
Il progetto «Fratelli» mira a promuovere la salute mentale e lo sviluppo emotivo dei fratelli e delle sorelle di un bambino disabile/malato. È possibile trovare maggiori informazioni, un opuscolo da scaricare e un filmato su www.geschwister-kinder.ch.
Riepilogo
L’atrofia muscolare spinale porta a vari gradi di compromissione delle capacità motorie. Soprattutto quando è più grave, la SMA è una grande sfida per il soggetto affetto, così come per la sua famiglia e gli amici. Ci sono numerosi servizi di supporto e mezzi ausiliari che facilitano la vita quotidiana con la SMA. Le famiglie in cui è presente un soggetto affetto non dovrebbero esitare ad accettare aiuto.