Diventi lei stesso/a l’esperto/a

In Svizzera e in Europa, per malattie rare si intendono quelle patologie che colpiscono non più di 5 persone su 10 000. Al momento si contano circa tra le 6 000 e 7 000 malattie rare, a cui se ne aggiungono continuamente di nuove.

Ogni singola malattia rara colpisce poche persone. Tuttavia, essendoci così tanti quadri clinici diversi all’interno di questa categoria, si stima che le persone colpite da una di queste patologie corrisponda al 7% della popolazione.

Si tratta di un gruppo di malattie molto diverse fra loro, spesso gravi e di tipo cronico. Molte malattie rare hanno origine genetica o parzialmente genetica.

 Spesso si possono notare già a partire dall’infanzia. Essendoci solo pochi medici specializzati in materia, capita molto frequentemente che prima di arrivare alla diagnosi giusta trascorrano mesi o anni. La qualità e/o le aspettative di vita dei pazienti colpiti sono spesso limitate. Per molte malattie rare, al momento non esistono ancora terapie efficaci.

Se dovessero verificarsi ripetutamente o in modo permanente vari sintomi dalle cause incerte, potrebbe essere un indizio della presenza di una malattia rara, specialmente se le misure di trattamento usuali non hanno successo o non sono sufficientemente efficaci. Allo stesso modo, qualora un bambino o adulto manifesti disturbi insoliti e in famiglia sia già stata diagnosticata una malattia rara, potrebbe essere un segnale di avvertimento della possibile presenza di tale malattia.

Si rivolga al Suo pediatra e gli riferisca ciò che ha osservato e la frequenza delle anomalie, in modo che possa indirizzarla a uno specialista o, qualora ci siano sospetti concreti che rimandino a una patologia, a un centro specializzato. Una diagnosi accurata è importante per capire le cause dei disturbi e, se possibile, trovare una terapia efficace.

Se nonostante i vari esami diagnostici non si sia in grado di capire quale sia il problema di Suo/a figlio/a, può rivolgersi anche a una linea di assistenza telefonica.

A volte può intraprendere la cura anche la stessa struttura in cui sono stati svolti gli esami diagnostici. In caso contrario, può essere indirizzato/a a un centro specializzato. In questa ricerca di esperti della Sua malattia specifica può essere utile anche consultare la banca dati di www.orpha.net.

Per alcune malattie rare può essere il medico curante a prescrivere il medicinale specifico. I farmaci per le malattie rare sono detti “orphan drugs”, ovvero “farmaci orfani”. Tuttavia, per ora non è ancora possibile curare la causa di moltissime malattie rare.

Sul sito web www.orpha.net può trovare informazioni sui medicinali per malattie rare.

Le persone che riscuotono un assegno per grandi invalidi e che necessitano di un’assistenza periodica, ma che desiderano vivere a casa, possono fare domanda per un contributo per l’assistenza dell’Assicurazione per l’invalidità. In questo modo è possibile pagare una persona che fornisca assistenza necessaria. Per richiedere questo contributo è obbligatorio rispondere a determinati requisiti, ad esempio la persona che fornisce assistenza non deve essere sposata con il richiedente o essere imparentato con quest’ultimo in linea diretta.

Non è colpa di nessuno se si manifestano le malattie ereditarie! Non deve prendersela con se stessa, a maggior ragione se nella Sua famiglia finora non vi erano stati segni di malattie ereditarie. Le malattie genetiche in un bambino possono insorgere anche spontaneamente, senza che i genitori siano portatori di mutazioni nei geni. Se ha intenzione di avere altri figli e non si è ancora mai sottoposta a una consulenza genetica, potrebbe essere utile e rassicurante fare alcuni accertamenti. Ne parli con il Suo medico.