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Le informazioni sulle malattie rare sono reperibili su siti Internet riconosciuti, in centri specializzati e attraverso i gruppi di auto-aiuto. Qui di seguito abbiamo selezionato una serie di link, linee di assistenza telefonica e ulteriori informazioni utili, senza avere la pretesa di essere esaustivi.

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Servizi e obiettivi:

 

  • Informazioni sulle malattie rare (definizioni, dati statistici, sfide)
  • Possibilità di contatto per i pazienti (anche a livello internazionale su www.rareconnect.org)
  • ProRaris si impegna per gli interessi delle persone affette da malattie rare e sensibilizza l’opinione pubblica, la politica e le autorità alle preoccupazioni delle persone malate
  • Informa sui punti di contatto idonei

www.proaris.com

 

Servizi e obiettivi:

 

  • Piattaforma di coordinamento per migliorare la situazione assistenziale delle persone affette da malattie rare
  • Rafforzamento della cooperazione tra le parti interessate nel settore delle malattie rare
  • Elenco di centri di contatto per pazienti ed esperti

www.kosekschweiz.ch

 Servizi:

 

  • Informazioni sulle malattie rare
  • Elenco delle malattie rare
  • Informazioni sui centri di contatto
  • Aiuto economico diretto qualora i costi non venissero coperti né dall’Assicurazione per l’invalidità, né dalla cassa malati.
  • Incontri ed eventi con famiglie
  • Gruppo di auto-aiuto su Facebook

www.kmsk.ch

 

Servizi e obiettivi:

 

  • Collaborazione tra l’Ospedale pediatrico di Zurigo, l’Università di Zurigo e l’Ospedale universitario di Zurigo per unire le competenze nel campo delle malattie rare
  • Informazioni specialistiche su diverse malattie rare
  • Ricerca
  • Sviluppo di nuove strategie terapeutiche

www.radiz.uzh.ch

Servizi:

 

  • Linee di assistenza telefonica per pazienti affetti da malattie rare e famigliari (servizio gratuito)
  • Punti di contatto per pazienti senza diagnosi
  • Registro svizzero delle malattie rare

www.zentrumseltenekrankheiten.ch

 

Servizi:

 

  • Banca dati completa delle malattie rare condivisa da 40 Paesi, fra cui anche la Svizzera
  • Informazioni sulle malattie rare
  • Informazioni sui farmaci orfani (farmaci per le malattie rare)
  • Elenco di organizzazioni di auto-aiuto
  • Elenco di esperti del campo
  • Elenco di centri specializzati
  • Elenco di laboratori medici
  • E molto altro

www.orpha.net

Servizi:

 

  • Elenco completo di argomenti (elenco delle malattie) per i quali sono disponibili su Internet gruppi di auto-aiuto locali
  • Funzione di ricerca di gruppi di auto-aiuto
  • Panoramica dei gruppi di auto-aiuto presenti in Svizzera
  • Opuscolo informativo in 14 lingue sui gruppi di auto-aiuto

www.selbsthilfeschweiz.ch

Servizi e obiettivi:

 

  • Dare una voce ai “rari”:
  • creare un network di persone con malattie rare e delle loro organizzazioni di auto-aiuto
  • Formazione dei rappresentanti dei pazienti
  • Rappresentanza politica degli interessi delle persone con malattie rare
  • Miglioramento delle conoscenze sulle malattie rare, supporto alle attività di ricerca

www.achse-online.de

Servizi:

 

  • Informazioni di qualità garantita sulle malattie rare (ZIPSE non redige informazioni, ma rimanda ad altri fornitori di informazioni)
  • Le informazioni non riguardano determinati quadri clinici, ma anche temi come lo scambio di esperienze, consulenza, ricerca, ecc.

www.portal-se.de

Sito in lingua inglese; EURORDIS è un’associazione formata da 869 organizzazioni di pazienti di 71 Paesi sulle malattie rare e si considera la “voce” dei pazienti in Europa)

 

Servizi e obiettivi:

 

  • Informazioni su malattie rare e farmaci orfani
  • Corsi di formazione per rappresentanti dei pazienti
  • Elenco internazionale delle linee di assistenza telefonica per pazienti affetti da malattie rare
  • Supporto di gruppi di auto-aiuto e pazienti
  • Rete di pazienti
  • Sensibilizzazione dell’opinione pubblica e delle istituzioni sulle malattie rare
  • Promozione di attività di ricerca
  • Miglioramento della qualità di vita dei pazienti

www.eurordis.org

La madre tiene in mano il bambino e ricerca informazioni sul computer

Si informi bene sulla Sua malattia, così da agevolare i colloqui coi medici.

Linee di assistenza telefonica

Le linee di assistenza telefonica si rivolgono ai pazienti affetti da malattie rare e alle persone interessate e suggeriscono organizzazioni di auto-aiuto ed esperti nei rispettivi campi medici. Forniscono inoltre informazioni sulle persone referenti per questioni mediche e giuridiche e per questioni di sostegno finanziario e di copertura delle spese.

Centro per le malattie rare a Zurigo
Fornisce informazioni per la Svizzera tedesca e la Svizzera italiana

Tel.: +41 44 266 35 35
(Martedì ore 9:00–11:00, giovedì ore 14:00–16:00)
E-mail: selten@kispi.uzh.ch
Rete per le malattie rare della Svizzera nordoccidentale e centrale
Offre consulenza e informazioni per i Paesi di lingua tedesca

Tel.: +41 61 704 10 40
(Dal lunedì al venerdì, ore 9:00–12:00 e ore 14:00–17:00)
Info Malattie Rare (Info Maladies Rares)
Portale d’informazione e linea di assistenza telefonica per le malattie rare e i servizi nella Svizzera francofona

Tel.: +41 848 314 372
(Tariffa locale; dal lunedì al giovedì ore 9:00–12:00 e 14:00–16:00)
E-mail:contact@infomaladiesrares.ch

Incontrare persone nella stessa situazione, scambiare informazioni e consigli o semplicemente intraprendere qualcosa di bello insieme può dare forza e fiducia.

Gruppi di auto-aiuto

Nei gruppi di auto-aiuto si incontrano persone con gli stessi problemi o in situazioni simili per confrontarsi e supportarsi reciprocamente.

Sul sito www.selbsthilfeschweiz.ch può verificare se esistono gruppi di questo tipo per la malattia di cui Lei è affetto/a.

È possibile cercare gruppi di auto-aiuto/associazioni di pazienti anche su www.orpha.net, il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani.

Faccia attenzione a quanto segue

L’elenco di link qui presentato non ha la pretesa di essere esaustivo, ma ha lo scopo di offrire solo una panoramica.

Domande e risposte

In Svizzera e in Europa, per malattie rare si intendono quelle patologie che colpiscono non più di 5 persone su 10 000. Al momento si contano circa tra le 6 000 e 7 000 malattie rare, a cui se ne aggiungono continuamente di nuove.

Ogni singola malattia rara colpisce poche persone. Tuttavia, essendoci così tanti quadri clinici diversi all’interno di questa categoria, si stima che le persone colpite da una di queste patologie corrisponda al 7% della popolazione.

Si tratta di un gruppo di malattie molto diverse fra loro, spesso gravi e di tipo cronico. Molte malattie rare hanno origine genetica o parzialmente genetica.

 Spesso si possono notare già a partire dall’infanzia. Essendoci solo pochi medici specializzati in materia, capita molto frequentemente che prima di arrivare alla diagnosi giusta trascorrano mesi o anni. La qualità e/o le aspettative di vita dei pazienti colpiti sono spesso limitate. Per molte malattie rare, al momento non esistono ancora terapie efficaci.

Se dovessero verificarsi ripetutamente o in modo permanente vari sintomi dalle cause incerte, potrebbe essere un indizio della presenza di una malattia rara, specialmente se le misure di trattamento usuali non hanno successo o non sono sufficientemente efficaci. Allo stesso modo, qualora un bambino o adulto manifesti disturbi insoliti e in famiglia sia già stata diagnosticata una malattia rara, potrebbe essere un segnale di avvertimento della possibile presenza di tale malattia.

Si rivolga al Suo pediatra e gli riferisca ciò che ha osservato e la frequenza delle anomalie, in modo che possa indirizzarla a uno specialista o, qualora ci siano sospetti concreti che rimandino a una patologia, a un centro specializzato. Una diagnosi accurata è importante per capire le cause dei disturbi e, se possibile, trovare una terapia efficace.

Se nonostante i vari esami diagnostici non si sia in grado di capire quale sia il problema di Suo/a figlio/a, può rivolgersi anche a una linea di assistenza telefonica.

A volte può intraprendere la cura anche la stessa struttura in cui sono stati svolti gli esami diagnostici. In caso contrario, può essere indirizzato/a a un centro specializzato. In questa ricerca di esperti della Sua malattia specifica può essere utile anche consultare la banca dati di www.orpha.net.

Per alcune malattie rare può essere il medico curante a prescrivere il medicinale specifico. I farmaci per le malattie rare sono detti “orphan drugs”, ovvero “farmaci orfani”. Tuttavia, per ora non è ancora possibile curare la causa di moltissime malattie rare.

Sul sito web www.orpha.net può trovare informazioni sui medicinali per malattie rare.

Le persone che riscuotono un assegno per grandi invalidi e che necessitano di un’assistenza periodica, ma che desiderano vivere a casa, possono fare domanda per un contributo per l’assistenza dell’Assicurazione per l’invalidità. In questo modo è possibile pagare una persona che fornisca assistenza necessaria. Per richiedere questo contributo è obbligatorio rispondere a determinati requisiti, ad esempio la persona che fornisce assistenza non deve essere sposata con il richiedente o essere imparentato con quest’ultimo in linea diretta.

Non è colpa di nessuno se si manifestano le malattie ereditarie! Non deve prendersela con se stessa, a maggior ragione se nella Sua famiglia finora non vi erano stati segni di malattie ereditarie. Le malattie genetiche in un bambino possono insorgere anche spontaneamente, senza che i genitori siano portatori di mutazioni nei geni. Se ha intenzione di avere altri figli e non si è ancora mai sottoposta a una consulenza genetica, potrebbe essere utile e rassicurante fare alcuni accertamenti. Ne parli con il Suo medico.

L’esperienza dimostra che i genitori di bambini con malattie gravi riescono ad affrontare meglio la situazione se riescono ad accettare la malattia come colpo del destino e a scacciare così i mille pensieri e i sensi di colpa.

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