Vivere

Vivere con una malattia rara

Le persone con malattie rare e i loro famigliari devono affrontare una serie di difficoltà. Un aiuto per affrontare la malattia è informarsi in modo complessivo, cercare supporto attraverso la rete di contatti e prestare molta attenzione ai propri bisogni.

Quali sono le sfide poste dalle malattie rare?

La strada verso la diagnosi giusta può essere lunga ed estenuante a causa della mancanza di conoscenza medica in materia, anche da parte dei medici stessi che spesso rimangono perplessi di fronte a insolite combinazioni di sintomi. Non è raro sentire pazienti raccontare di essere stati mandati da un dottore all’altro o da un centro all’altro poiché il profilo dei sintomi non era riconducibile a nessuno schema conosciuto o perché nessuno era in grado di prendersi la responsabilità di un quadro clinico così particolare. Per alcuni pazienti non è possibile porre diagnosi nemmeno a fronte di lunghi processi di ricerca, il che può essere davvero stressante.

Quando invece si riesce a stabilire la diagnosi di una malattia rara, il paziente e i suoi famigliari si trovano di solito a fare i conti con il fatto che avranno bisogno di assistenza medica a vita. Nella maggior parte dei casi non vi sono prospettive di guarigione, e per molte malattie non sono ancora disponibili farmaci davvero efficaci. Soprattutto i bambini con malattie rare croniche hanno spesso bisogno di una combinazione di diverse terapie, come fisioterapia, ergoterapia e logopedia, e devono ricevere trattamenti da diversi medici specializzati. Una sfida quotidiana per padri e madri, sia dal punto di vista del tempo che dell’organizzazione. I genitori coinvolti devono spesso mettere in conto lunghi viaggi e un grande dispendio di tempo per le terapie, compromettendo notevolmente la loro vita professionale e privata.

Cosa significhi stare vicino a un famigliare con una malattia rara è difficile da capire per qualcuno che non lo vive.

Cosa può fare lei?

Se Lei o Suo/a figlio/a siete affetti da una malattia rara (o se sospettate che possa essere il caso), possono risultare utili le seguenti misure:

Tenga un diario in cui documenta i sintomi e le anomalie che può notare: Quando e con che frequenza si sono manifestati? In che contesto? Cosa ha fatto per alleviare i sintomi? È servito?
A che tipo di medico si è rivolto/a in base ai Suoi sintomi? Quando, dove e che esami sono stati effettuati? Si faccia rilasciare una copia di tutti i referti medici e li conservi in un raccoglitore. In questo modo terrà sempre traccia delle visite fatte e dei relativi esiti.
Le è stata prescritta una terapia? Se sì, quale? È stata efficace?
Diventi esperto/a in materia: si informi se esiste un centro specializzato in malattie rare nella Sua zona (di solito si trovano nelle cliniche universitarie).
Se la Sua diagnosi o quella di Suo/a figlio/a viene confermata, si faccia dare dal team del centro di trattamento del materiale informativo scritto. Può trovare informazioni sulle malattie rare qui o qui
Si metta in contatto con altre persone! Si informi presso al Suo centro di trattamento se nelle Sue vicinanze è presente un gruppo di auto-aiuto adatto a Lei o se esiste un gruppo online che parli del Suo quadro clinico. L’associazione di sostegno per bambini con malattie rare (www.kmsk.ch) offre alle famiglie che aderiscono diverse attività di svago per evadere dal peso della stressante vita quotidiana. Sapere di avere vicino gente con cui poter condividere esperienze e consigli su come affrontare le sfide quotidiane è un grande sostegno e dà la forza per andare avanti.
Ulteriori spunti e link utili sono disponibili alla sezione Informarsi

Cosa La fa stare bene?

Se è Lei stesso/a a soffrire di una malattia rara, è utile essere pienamente informati sulla propria condizione e sapere dove è possibile ottenere aiuto medico o pratico. Ovviamente si presuppone che segua correttamente il Suo piano terapeutico.

Non faccia in modo che sia la malattia a definire interamente la Sua vita. Intraprenda attività che la facciano stare bene, ad esempio incontrando amici, famigliari e conoscenti con cui fare qualcosa di piacevole. Vada a visitare una mostra interessante, un bel parco o uno zoo, si trovi degli hobby con cui coltivare la Sua parte creativa o sportiva, si iscriva a un coro. Magari questa potrebbe essere l’occasione per imparare una nuova lingua che l’ha sempre interessata. Vedrà che provando hobby nuovi Le si aprirà un mondo nuovo, che magari Le farà anche entrare in contatto con gente interessante.

L’importante è reagire in modo attivo e capire cosa La fa stare bene.

Se è vicino a una persona con una malattia rara

Le malattie rare non influiscono solo sulla vita della persona colpita, ma anche su quella di chi gli sta intorno (famiglia, amici, ecc.). Se Suo/a figlio/a o il/la Suo/a partner soffrono di una malattia rara, probabilmente anche Lei stesso/a sarà mentalmente e fisicamente messo/a alla prova dalla malattia.

Insieme potreste aver vissuto una lunga fase in cui si sono susseguite visite su visite prima di arrivare finalmente a una diagnosi. Magari avrà dovuto rinunciare al lavoro per poter accompagnare Suo/a figlio/a a innumerevoli appuntamenti dal medico o alle terapie, o ancora si sarà reso/a conto che il tempo da dedicare ad amici o attività di svago è sempre meno per via dei mesi o anni passati ad accudire costantemente il/la proprio/a figlio/a o partner malato/a.

Le persone che hanno un famigliare malato vedono spesso il mondo con altri occhi: quello che prima poteva sembrare importante, ora è secondario e irrilevante. Forse anche Lei si sente così. Quando ascolta o vive sulla pelle le cose di cui parlano gli altri, spesso Le sembra tutto per niente importante. Probabilmente tende a non frequentare più le persone che La circondano perché non è più in grado di partecipare a “discorsi superficiali”. Faccia attenzione a riguardo: non si isoli troppo da tutto il resto!

Come famiglia che vive questa situazione, si deve accettare aiuto. Noi abbiamo richiesto assistenza e fatto richiesta per un contributo per l’assistenza.

Cosa può fare Lei per se stesso/a in quanto famigliare

Non precluda a suo figlio/a o partner troppe cose. Renda i Suoi famigliari malati partecipi delle attività quotidiane quando è possibile, perché, da una parte, fa bene alla loro autostima e dall’altra Le alleggerisce lo stress.
Si è in grado di prendersi cura di un famigliare malato solo se si è in forze e in salute. Per questo è importante non sovraccaricarsi di tutto da soli, bensì distribuire i compiti tra più persone. Provi a pensare a chi potrebbe aiutarla della Sua famiglia, dei Suoi amici o vicini; magari qualcuno si è già offerto di farlo? In questo caso, non si faccia problemi ad accettare aiuto!
Venirsi incontro fra gente nella stessa situazione fa bene e può dare spunti su come altre persone hanno risolto problemi che anche Lei stesso/a magari sta affrontando. Se non dovesse conoscere nessuno nella Sua stessa situazione, chieda al Suo medico o pediatra o si informi tramite Internet, ad esempio su www.selbsthilfeschweiz.ch. Qui potrà trovare gruppi di auto-aiuto per i famigliari.
Si preoccupi anche della Sua di salute. Non capita di rado che famigliari di pazienti malati inizino ad accusare dolori, ad esempio mal di testa, mal di schiena, disturbi del sonno, o persino ansia o disturbi depressivi. In questo caso, si rivolga al Suo medico di base, anche se i Suoi disturbi rispetto a quelli di Suo figlio/a o del/la Suo/a partner Le sembreranno insignificanti. Non trascuri i Suoi appuntamenti di prevenzione, anche se questi potrebbero aggiungerle ancora più stress dovuti all’appuntamento.
Cerchi di non arrivare al limite; si prenda dei momenti di pausa, si incontri con dei Suoi amici o si conceda un paio d’ore spensierate di passeggiata rilassante o in un bar tranquillo. In fondo, se lo merita anche Lei!

Tutti hanno bisogno del proprio angolino di tranquillità. Io, per esempio, faccio sport e ogni tanto esco con mio marito o con i miei colleghi.

Se i pensieri non mollano…

Il decorso di ciascuna malattia rara è molto diverso. Alcuni pazienti hanno solo bisogno di medicinali, altri necessitano di assistenza medica costante, e nonostante tutto la malattia può peggiorare sempre di più.

Non è raro che si sviluppino ansia e depressione, sia nelle persone colpite direttamente che nei parenti stretti, soprattutto quando lo stress per motivi di salute è più marcato. Per i genitori di bambini affetti da malattie rare si aggiunge spesso il senso di colpa, anche se non c’è alcuna ragione oggettiva alla base.

Se i Suoi pensieri ruotano costantemente intorno alla malattia e non riesce a pensare ad altro, se si sente abbattuto e infelice, ne parli con il Suo medico di base o con i medici del Suo centro di trattamento e, se ce ne fosse bisogno, si affidi a dei professionisti in modo da poter tornare presto a stare meglio.

Sensi di colpa

«È per colpa dei miei geni se mio/a figlio/a è malato/a?», «Abbiamo cercato così tanto di avere un bambino e ora dovrà vivere con questa grave malattia!», «Dovendomi occupare dalla mattina alla sera di mia figlia malata, non mi rimane tempo da dedicare all’altro mio figlio sano, al mio partner e nemmeno a me stessa…».

Quasi tutti i genitori di bambini con malattie croniche o con disabilità conoscono bene il senso di colpa, ma anche la tristezza e la rabbia. È perfettamente comprensibile e normale provare questi difficili sentimenti, perché avere a che fare tutti i giorni con un bambino con una malattia cronica è una vera sfida per tutta la famiglia.

Inoltre, molte madri e padri di bambini affetti da malattie croniche si sentono anche in colpa nei confronti dei figli sani. Si sentono di non riuscire a dedicare abbastanza tempo ai fratelli dei bambini malati e hanno paura che questi ne risentano o che possano crescere con dei problemi.

Mio/a figlio/a è malato/a e io mi sento in colpa

Se si sente sempre assillato/a dai sensi di colpa, ripeta a se stesso/a questa frase: nessuno è responsabile di una malattia rara!

Anche se è stato dimostrato che la malattia abbia avuto origine per via di un difetto genetico da parte del padre o della madre, i sensi di colpa non hanno nessun senso perché peggiorano solo la situazione. L’esperienza insegna che i genitori di una bambino malato riescono ad affrontare meglio lo stress una volta accettato il fatto che la malattia sia stato un colpo del destino.
Sta facendo il massimo per accudire e sostenere il Suo/a figlio/a malato. Sia riconoscente a se stesso/a, e lasci perdere i sensi di colpa: non portano da nessuna parte!
Accetti aiuto dagli altri, in modo da passare più tempo con il proprio partner o con gli altri Suoi figli sani.
Dica loro che vuole bene anche a loro tanto quanto ne volete al/alla vostro/a figlio/a malato/a. Si prenda del tempo da dedicare esclusivamente agli altri vostri figli sani per fare qualcosa di bello.
Se è sempre impegnato/a mentalmente con il/la proprio/a figlio/a malato/a, se sta perdendo la gioia di vivere e se non riesce a uscire dall’abisso dei sensi di colpi con le sue sole forze, cerchi aiuto, consulenza o terapie professionali, o finirà anche Lei per ammalarsi seriamente.

Riepilogo

Le malattie rare portano con loro molte sfide, sia per i pazienti stessi che per i famigliari. Per questo è importante ascoltare i propri bisogni e prendersi cura di se stessi.

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