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Opzioni terapeutiche in caso di malattie rare

Quando una malattia rara viene diagnosticata dopo un processo di chiarimento spesso lungo e difficile, ci si chiede se vi siano e quali possano essere le opzioni di trattamento. A oggi, la maggior parte delle malattie rare non è (ancora) curabile, ma negli ultimi anni è stata sviluppata una serie di terapie in grado di agevolare la vita dei pazienti.

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Perché è così difficile sviluppare farmaci per le malattie rare?

Orphan Diseases

Per molto tempo medici e case farmaceutiche hanno dedicato sola poca attenzione alle malattie rare, per questo vengono anche definite “malattie orfane” (in inglese “orphan disease”). Di conseguenza, anche i farmaci per le malattie rare sono anche detti “orphan drugs”, “farmaci orfani”.

Ci sono diverse ragioni per cui lo sviluppo dei farmaci orfani continua a rappresentare una sfida:

  • Spesso è possibile sviluppare nuovi farmaci solo quando è chiaro quali sono i processi patologici in atto nell’organismo. Tuttavia, per molte malattie rare non si conoscono ancora le cause che stanno alla loro origine, né i meccanismi della malattia. Nell’ambito della ricerca c’è ancora molto da fare.
  • Poiché sono sempre poche le persone colpite da una malattia rara, è difficile testare un nuovo farmaco nell’ambito di studi clinici, in quanto non si trovano abbastanza partecipanti.
  • Per le aziende, la ricerca sui farmaci orfani è rischiosa dal punto di vista economico per via del numero ridotto di pazienti. Il percorso che va dallo sviluppo di un nuovo farmaco alla sua commercializzazione è lungo, incerto e dispendioso in termini di costi. Tuttavia, dall’introduzione del regolamento sui medicinali orfani nell’UE nel 2000, le condizioni per le aziende sono migliorate. Alla fine del 2018, nell’UE erano stati approvati circa 160 farmaci orfani a fronte di circa 130 malattie e ogni anno si aggiunge un numero a due cifre.

L’Istituto svizzero per gli agenti terapeutici swissmedic pubblica regolarmente sul suo sito un elenco aggiornato dei farmaci considerati considerati “orphan drugs”.

Cosa si ottiene con la terapia?

Come già accennato, per la maggior parte delle malattie rare non vi sono prospettive di guarigione. Tuttavia, per alcune esistono opzioni di trattamento in grado di alleviare i sintomi e, possibilmente, rallentare il decorso della malattia.

Affidarsi agli esperti

A causa della mancanza di specialisti e di competenze in materia, spesso le persone affette da malattie rare hanno spesso percorso una strada lunga e in salita prima di arrivare alla diagnosi giusta.

Per ottenere la miglior terapia al momento disponibile,la soluzione migliore per i pazienti è rivolgersi a un centro per le malattie rare. Esistono diverse linee di assistenza telefonica che possono aiutare pazienti e famiglie a trovare informazioni ed esperti in materia.

Il dottore è alla sua scrivania e al telefono

Esistono diverse linee di assistenza telefonica che possono aiutare malati e famiglie a trovare informazioni ed esperti in materia.

Ci è stato di aiuto in quanto ci ha permesso di conoscere le cause del ritardo dello sviluppo di nostra figlia e, di conseguenza, di informarci in modo mirato.

L’assistenza delle persone con malattie rare migliorerà?

Anche se in questo ambito c’è ancora molta strada da fare, alcuni sviluppi degli ultimi anni donano un po’ di ottimismo.

Per esempio, oggi è già possibile riconoscere centinaia di malattie rare attraverso semplici test. La creazione di registri delle malattie e la generazione di network promuove il sapere e gli sforzi nella ricerca. I cambiamenti nella legislazione e gli sforzi nazionali in molti Paesi europei hanno migliorato la prospettiva generale.

In Svizzera, nel 2014 il Consiglio federale ha sviluppato il Piano nazionale malattie rare, che mira, tra le altre cose, a garantire l’accesso alla diagnosi e alla terapia, nonché il sostegno ai pazienti e alle loro risorse.

Nel 2017 è stata fondata un’associazione promotrice per il coordinamento delle malattie rare (Coordinamento nazionale malattie rare kosek), che si è posta l’obiettivo di migliorare la situazione assistenziale delle persone affette da questo tipo di malattie in Svizzera e di rafforzare la cooperazione tra le parti interessate nel settore.

Riepilogo

Per la maggior parte delle malattie rare, a oggi, non vi sono ancora prospettive di guarigione, ma esistono vari metodi di trattamento che possono alleviare i sintomi e, in alcuni casi, prolungare l’aspettativa di vita.

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