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NMOSD – che cos’è?

I disturbi dello spettro della neuromielite ottica (dall’inglese “Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders”, NMOSD) consistono in un gruppo di malattie rare autoimmuni del sistema nervoso centrale.

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Cosa significa NMOSD?

L’acronimo NMOSD indica un gruppo di malattie infiammatorie croniche autoimmuni rare del sistema nervoso centrale, in cui il sistema immunitario del corpo danneggia le cellule nervose, più frequentemente nel midollo spinale e nei nervi ottici.

Rappresentazione del sistema nervoso centrale

La malattia può colpire anche il cervello. Si tratta di malattie recidivanti-remittenti che possono portare rapidamente a gravi menomazioni fisiche.

Una volta, la neuromielite ottica (NMO) era nota anche come malattia di Devic (prendendo il nome del medico francese Dr. Eugène Devic che la descrisse per la prima volta nel 1894) e veniva considerata come una forma di sclerosi multipla (SM). Oggi, invece, i NMOSD e la SM sono chiaramente differenziati.

Come si sviluppano le malattie autoimmuni?

Il sistema immunitario ha il compito di proteggere il nostro corpo da agenti patogeni come batteri e virus, riconoscendo questi come “estranei” e combattendoli.

Nelle malattie autoimmuni, alcune funzioni del sistema immunitario vengono meno, inducendo l’organismo a produrre dei cosiddetti autoanticorpi contro le proprie strutture di difesa e ad attaccare e danneggiare erroneamente i tessuti del corpo. La degenerazione della funzione di difesa del sistema immunitario nel corso di una malattia autoimmune attiva processi infiammatori cronici che, in alcuni casi, colpiscono solo determinati organi e tessuti, e, in altri casi, coinvolgono tutto il corpo.

Cosa comportano i NMOSD all’interno del corpo?

I NMOSD si riferiscono a malattie autoimmuni in cui il bersaglio è la “proteina canale” acquaporina 4 (AQP4), presente in diverse cellule, fra cui sulla superficie degli astrociti nel cervello, nel midollo spinale e nel nervo ottico. La proteina canale AQP4 è importante perché permette di regolare il passaggio dell’acqua nel cervello e sembra essere coinvolta anche nella barriera emato-encefalica, responsabile di proteggere il cervello dalle sostanze dannose presenti nel sangue.

Nonostante ancora non si conosca nel dettaglio lo sviluppo dei NMOSD, nella maggior parte delle persone colpite il sistema immunitario attacca l’AQP4: circa il 75 % dei pazienti NMOSD presenta nel sangue anticorpi anti-AQP4, individuati come possibili responsabili della causa della malattia.

Inoltre, anche la presenza di numerose cellule infiammatorie e messaggeri infiammatori contribuiscono allo sviluppo dei NMOSD. Questi processi infiammatori distruggono la copertura protettiva dei nervi, provocando la degenerazione di cellule nervose.

Come si manifestano i NMOSD?

I NMOSD possono avere un decorso molto diverso da paziente a paziente, per cui i sintomi possono manifestarsi sia in forma lieve che acuta. Alcuni pazienti manifestano solo un episodio di infiammazione del nervo ottico (neurite ottica) o del midollo spinale (mielite), riprendendosi in fretta dai sintomi e senza riportare ulteriori ricadute per lunghi periodi. Tuttavia, in casi più gravi le ricadute possono susseguirsi e generare gravi menomazioni fisiche qualora le fibre nervose non fossero in grado di ripristinarsi completamente in seguito agli episodi infiammatori.

I sintomi più frequenti dei NMOSD sono:

  • Debolezza muscolare in braccia e gambe (che può compromettere la mobilità)
  • Crampi muscolari e aumento del tono muscolare
  • Paralisi
  • Disturbi della sensibilità al tatto, disturbi sensoriali
  • Nevralgia (sensazione di bruciore o scossa)
  • Danni alla vista (calo visivo fino a perdita della vista, danni alla visione dei colori), dolore agli occhi
  • Disturbi delle funzionalità vescicali, intestinali e sessuali

Una forma tipica dei NMOSD è nota come Sindrome dell'area postrema (APS), in cui i pazienti manifestano singhiozzo incoercibile, nausea e vomito. Alcuni pazienti riportano stanchezza diurna e frequenti attacchi di sonno (narcolessia), esaurimento o alterazione delle prestazioni mentali.

Chi sono le persone colpite dai NMOSD?

I NMOSD si riferiscono a malattie rare che colpiscono meno di cinque persone su 100.000 in tutto il mondo.

Questi disturbi colpiscono soprattutto le donne: per ogni uomo malato, si contano circa nove donne colpite. Tendenzialmente, l’età media delle persone affette è di circa 40 anni, ma possono manifestare la malattia anche bambini o adulti in età più avanzata.

Qual è il decorso dei NMOSD?

Nella maggior parte dei casi i NMOSD si manifestano sotto forma di ricadute. A differenza della SM, però, per i NMOSD non sono note forme progressive. Solitamente avviene che i pazienti non siano in grado di riprendersi completamente tra una ricaduta e l’altra, sviluppando, con l’andare del tempo, menomazioni impossibili da ripristinare.

Per questo è importante diagnosticare il prima possibile i NMOSD e avviare rapidamente un trattamento per contrastare ulteriori ricadute (terapia di profilassi). Nella terapia contro i NMOSD, infatti, si distingue tra il trattamento di ricadute acute e la terapia di profilassi per prevenire eventuali ricadute future. Ulteriori informazioni sulla terapia contro i NMOSD sono disponibili qui.

 

Perché spesso i NMOSD e la SM vengono confuse?

Presentando sintomi simili alla SM, e manifestandosi entrambe le malattie sotto forma di ricadute, i NMOSD sono stati (e continua a essere) spesso diagnosticati erroneamente come SM. Tuttavia, le due malattie si differenziano in alcuni aspetti: mentre nella SM l'aumento delle disabilità può verificarsi indipendentemente dall'attività delle ricadute, nei NMOSD i danni si sviluppano in quanto l’organismo non è in grado di ripristinare correttamente i sintomi causati dalle ricadute.

Oggi, tuttavia, i medici sono in grado di distinguere meglio tra NMOSD e SM, e ciò è dovuto principalmente grazie alla scoperta dell'autoanticorpo anti-AQP4: in circa il 75 % dei pazienti NMOSD viene rilevata la presenza di AQP4 nel sangue, a differenza dei pazienti affetti da SM.

Poiché per molto tempo i NMOSD sono stati classificati come SM, le persone colpite si sono sempre rivolte alle associazioni di pazienti con SM per avere risposte alle proprie domande. Questo è uno dei motivi per cui ancora oggi esistono solo pochi gruppi indipendenti di pazienti con NMOSD. Abbiamo raccolto qui siti in cui le persone con NMOSD possono trovare aiuto e informazioni.

I farmaci per la SM possono causare danni!

È importante diagnosticare e trattare correttamente NMOSD e SM, poiché alcuni farmaci per la SM possono causare un peggioramento dei sintomi NMOSD.

 

Come si diagnosticano i NMOSD?

La modalità per porre diagnosi di NMOSD avviene sulla base dei sintomi del paziente e per mezzo di esami del sangue ed esami con tecniche di diagnostica per immagini (risonanza magnetica). In questo modo, i medici verificano l’eventuale presenza di determinati sintomi o alterazioni nell’ambito della risonanza magnetica o dagli esiti ematici specifici. Nel 2015 sono stati definiti alcuni criteri diagnostici noti come “Criteri di Wingerchuk” a cui fare riferimento per la codificazione della diagnosi di NMOSD.

Gran parte dei pazienti affetti da NMOSD mostra segni di infiammazione del nervo ottico o del midollo spinale. Se inoltre nel sangue del paziente vengono rilevati anche anticorpi anti-AQP4, allora si può stabilire una diagnosi di NMOSD.

Non tutti i pazienti, tuttavia, presentano autoanticorpi anti-AQP4 nel sangue. In questo caso, il medico dovrà prescrivere una risonanza magnetica (RM) del sistema nervoso centrale per verificare l’eventuale presenza di tipiche alterazioni del NMOSD.

Talvolta sono necessari ulteriori esami per distinguere in modo affidabile tra NMOSD e SM. Ad esempio, in alcuni casi viene eseguito un esame del liquido cerebrospinale. Il liquido cerebrospinale è il fluido che circonda il cervello e il midollo spinale. Alcune alterazioni nel liquido cerebrospinale possono indicare la presenza di SM in un paziente.

Riepilogo

I NMOSD sono malattie autoimmuni rare del sistema nervoso. Si tratta di malattie recidivanti-remittenti che possono causare sintomi simili alla SM. È importante distinguere tra le due malattie, in quanto richiedono un trattamento diverso. Per porre diagnosi in modo corretto, è utile effettuare degli esami del sangue: spesso i pazienti affetti da NMOSD presentano autoanticorpi anti-AQP4 nel sangue, a differenza dei pazienti affetti da SM.

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