Salta al contenuto principale
roche logo
Scegliere un tema
Scegliere un tema
Thema
Fokus mensch
Paziente di cancro durante le escursioni
Biomarcatori

Medicina personalizzata grazie ai biomarcatori

Ogni paziente e la sua forma di tumore sono unici nel loro genere; pertanto, la scelta della terapia ideale dipende da diversi fattori. Un fattore importante e un elemento centrale alla base della medicina personalizzata sono i cosiddetti biomarcatori.

Anchor-Menu:

Biomarcatori e comparsa del tumore

Il tumore non presenta un quadro clinico unitario, bensì si manifesta nelle forme più diverse. Tuttavia, l’elemento comune a tutte le forme di tumore è il fatto che si basano su alterazioni dei nostri geni. Tali modificazioni, denominate anche mutazioni, spesso si sviluppano nel corso della vita e vengono originate, ad esempio, da fattori come il fumo o la luce solare. In alcuni casi sono dovute anche a una predisposizione genetica innata.

Mutazioni genetiche come causa del tumore

In che modo però le mutazioni dei geni provocano la comparsa del tumore? Ogni corpo è composto da migliaia di miliardi di cellule. Le cellule sane si moltiplicano dividendosi. Un esempio è la guarigione delle ferite o la crescita dei capelli.

DNA

Portatore delle informazioni genetiche di una cellula, acronimo inglese per “acido desossiribonucleico”.

Il DNA, ossia i geni di una cellula, fungono da “istruzioni di montaggio” per la formazione della nuova cellula. Inoltre, i geni regolano il processo della riproduzione cellulare e una serie di segnali al fine di impedire una crescita insufficiente ma anche eccessiva. Se si verificano danni al DNA di una cellula (ad es. dovuti a fattori ambientali), può accadere che la cellula interessata non reagisca più ai segnali che regolano la sua crescita. La cellula si riproduce in modo incontrollato fino a dare origine a un tumore. Inoltre, se questo non viene rilevato tempestivamente, vi è la possibilità che alcune cellule si spostino in altre parti del corpo formando quindi metastasi.

1) Una lesione al DNA di una cellula può fare trasformare cellule sane in cellule tumorali.

2) Queste possono riprodursi in modo incontrollato fino a dare origine a un tumore.

3) Qualora non ci si accorgesse tempestivamente di questo processo, nel corpo potrebbero svilupparsi metastasi.

Ogni tumore è diverso

Perché le terapie standard hanno effetti sempre diversi

È ormai noto da molto tempo che pazienti con diagnosi identica possono reagire in modo differente al trattamento con gli stessi farmaci. Quindi, mentre per un paziente un trattamento potrebbe risultare efficace, per un altro potrebbe non manifestare alcun effetto o rivelarsi addirittura dannoso. Ciò non dipende dalla terapia di per sé, ma dalle caratteristiche individuali del patrimonio genetico di ogni paziente. Le mutazioni che si manifestano modificano il genoma di una persona e sono specifiche come il genoma stesso. Pertanto il genoma risulta essere l’insieme di tutte le informazioni genetiche presenti nella cellula. Anche fattori specifici del tumore, come ad esempio mutazioni della superficie delle cellule tumorali del paziente, possono incidere sull’efficacia dei farmaci. Perciò si genera un profilo genomico del tumore completo in cui vengono analizzate tutte le possibili alterazioni del genoma in relazione con la comparsa del tumore. Quali alterazioni si verificano nelle cellule tumorali? Quali caratteristiche specifiche presentano queste cellule? In che modo si differenziano dalle cellule sane? Per stabilire nel modo più preciso possibile se e in che modo la terapia selezionata agisce sul paziente e sul suo tumore, è necessario prendere in considerazione l’insieme di queste alterazioni. Queste vengono indicate con il termine “biomarcatori”, che vengono rilevati tramite il profilo genomico del tumore.

Cosa sono i biomarcatori?

Un biomarcatore è una caratteristica biologica specifica dell’intero profilo genomico, in grado di essere misurato e valutato in modo obiettivo a livello clinico. Funge anche da indicatore di processi biologici normali o patologici all’interno del corpo. Esempi noti di determinazioni di biomarcatori sono, tra gli altri, la misurazione della pressione sanguigna o della glicemia. I biomarcatori possono anche essere determinati geni, prodotti genetici, molecole od ormoni e sono quindi parte dell’intero profilo genomico del tumore.

I biomarcatori sono caratteristiche che permettono una misurazione e una valutazione obiettive.

Determinati geni o prodotti genetici di cui si sa per certo che provocano o favoriscono la crescita del tumore, vengono indicati come “marcatori tumorali”. Grazie ai marcatori tumorali e all’analisi del profilo genomico del tumore, la moderna terapia oncologica è in grado di stabilire il trattamento più adatto per ciascun paziente.echen wird.

Un cambiamento nella terapia oncologica: trattare i tumori in modo mirato

Negli ultimi anni gli scienziati hanno scoperto sempre più marcatori tumorali. Sulla base di queste scoperte, si stanno sviluppando farmaci che agiscano in modo mirato sui marcatori tumorali specifici. Con l’aumentare dei marcatori tumorali noti, aumentano anche le opzioni terapeutiche personalizzate. In questo modo si è in grado di intervenire in modo sempre più specifico sulla tipologia di tumore dei singoli pazienti. Questo approccio spiega perché la medicina personalizzata è anche detta “medicina di precisione”.

Vista dall'alto di uno svincolo autostradale

La medicina personalizzata, anche detta “medicina di precisione”, offre opzioni terapeutiche individuali.

Sulla base dei biomarcatori e dei profili genetici completi del tumore, i medici sono in grado di sviluppare piani terapeutici su misura per ogni paziente. Questo permette di determinare il piano terapeutico appropriato per il tipo di tumore del paziente. Questo approccio presenta numerosi vantaggi, poiché da una parte permette di prescrivere i farmaci solo se si è certi dell’efficacia che avranno sul paziente (elevato tasso di risposta), dall’altra perché consente di limitare il più possibile i danni al fegato legati al metabolismo di farmaci. Allo stesso tempo è possibile ridurre i costi della terapia e gli effetti collaterali. Ecco i vantaggi dei biomarcatori in breve:

  • Maggiore consapevolezza delle cause della malattia
  • Studio di nuovi bersagli per i farmaci
  • Sviluppo di trattamenti su misura
  • Influenza positiva sull’esito della terapia

Dalla terapia standard alla terapia mirata

Le prospettive per i pazienti sono migliorate costantemente nel corso degli anni, facendo sì che dal 1991 il tasso di mortalità associato al tumore diminuisse del 23%. Il ruolo delle terapie mirate diventa sempre più rilevante, a tal punto che una terapia su cinque delle terapie approvate ogni anno è una terapia mirata. Circa il 50% di queste terapie è atto a combattere il tumore.

Rappresentazione di vari test per la profilazione del tumore
Terapie mirate

Nella scelta della giusta terapia contro il tumore, determinate alterazioni genetiche giocano un ruolo decisivo, in quanto variano da paziente a paziente e a seconda del tipo di tumore. Tali alterazioni possono provocare l’errata o mancata interruzione di determinate vie di segnalazione della comunicazione cellulare. Ciò comporta una crescita cellulare incontrollata e quindi la crescita del tumore.

Quali sono i presupposti affinché i medici possano prescrivere terapie personalizzate? Per questo è necessario ricorrere a determinati test diagnostici. Questi comparano lo stato normale di singoli geni, ovvero geni senza mutazioni, con le caratteristiche genetiche del paziente. In base delle alterazioni individuate, al paziente possono essere assegnate possibili terapie.

Riepilogo

I biomarcatori modificano la terapia oncologica aprendo la strada a un trattamento individuale, anche detto “medicina personalizzata”.

Top