Due donne che parlano

Capire il tumore al seno

Grazie alle moderne procedure diagnostiche, i tumori al seno possono essere individuati a uno stadio precoce e quanto prima questi vengono diagnosticati, tanto più alte sono le possibilità di riuscita del trattamento. Usando metodi specifici, è possibile determinare importanti caratteristiche del tumore che consentono il trattamento mirato del tumore al seno.

Cos’è il tumore al seno?

Il tumore al seno è senza dubbio la forma di tumore più diffusa fra le donne, sia in Svizzera che in tutto il mondo. Questo tipo di tumore può colpire anche gli uomini, anche se l’incidenza è molto bassa, pari a meno dell’1%.

6000

Ogni anno in Svizzera circa 6000 donne si ammalano di tumore al seno

30 %

Il tumore al seno rappresenta quasi un terzo delle diagnosi di tumore fra le donne

80 %

di tutte le pazienti affette da tumore al seno supera i 50 anni di età

40

Ogni anno in Svizzera circa 40 uomini si ammalano di tumore al seno

Tuttavia, grazie a metodi diagnostici moderni e a terapie all’avanguardia, il tasso di sopravvivenza relativo al tumore al seno è aumentato costantemente negli ultimi anni.

Struttura del seno

Il seno di una donna (in latino “mamma”) è costituito principalmente da tessuto adiposo e connettivo. Al suo interno si trova il tessuto ghiandolare secernente latte, composto da molti lobi ghiandolari (in latino “lobi”) e da dotti galattofori (in latino “ducti”) attraverso cui il latte giunge al capezzolo. Il tessuto connettivo di sostegno dona supporto al seno e gli conferisce la forma esterna. Oltre ai vasi sanguigni, anche i vasi linfatici passano attraverso il tessuto mammario e sfociano nei linfonodi ascellari.

Sezione trasversale grafica del seno femminile

Sezione trasversale del seno femminile

(1) Muscoli
(2) Tessuto adiposo
(3) Lobi ghiandolari formati da lobuli ghiandolari
(4) Ghiandola mammaria
(5) Dotto galattoforo
(6) Capezzolo
(7) Costole

Tipi di tumore al seno

Una patologia tumorale al seno viene chiamata tumore al seno o carcinoma mammario. L’ origine del tumore al seno può essere ricercata o nelle cellule dei dotti galattofori (carcinoma mammario duttale) o nelle cellule dei lobuli ghiandolari (carcinoma mammario lobulare).

Nella maggior parte dei casi il tumore al seno si sviluppa nelle cellule dei dotti galattofori.

 

Un tumore al seno può essere invasivo o non invasivo. Un carcinoma mammario invasivo è caratterizzato dal fatto che le cellule cancerose sono già penetrate nei tessuti circostanti; nella forma non invasiva, invece, si tratta di un tumore localmente delimitato che non si è esteso. Le cellule alterate possono rimanere circoscritte per anni nel luogo di origine e non continuare a proliferare. Pertanto, questo carcinoma che si forma all’interno del dotto galattoforo non è proprio un tumore al seno, bensì una forma iniziale. I medici definiscono questa forma iniziale di tumore al seno con il nome di “carcinoma duttale in situ (DCIS)” (in latino “in situ” significa “sul posto”). Spesso capita che un carcinoma duttale in situ si evolva in un carcinoma duttale invasivo solo dopo alcuni in anni, se non addirittura mai.

Un tumore al seno che è ancora circoscritto alla mammella, o che si è diffuso solo in pochi linfonodi adiacenti, viene definito dai medici come “tumore al seno in fase iniziale”. Un tumore che si trova in questo stadio è curabile (trattamento curativo). Un “tumore al seno localmente avanzato” si è già esteso coinvolgendo i linfonodi o ha raggiunto una dimensione critica. Tuttavia, anche in questo caso è possibile una guarigione completa e il trattamento viene adeguato di conseguenza. Se si sono già formati dei tumori secondari, le cosiddette metastasi, al di fuori del seno, allora si parla di “tumore al seno metastatizzato”. In questo stadio, la malattia non è più considerata curabile. I trattamenti detti “palliativi” hanno l’obiettivo di rallentare la crescita tumorale, alleviare i sintomi e salvaguardare la qualità di vita delle pazienti. Ulteriori informazioni al riguardo sono disponibili in seguito al capitolo “Stadiazione” e alla rubrica Curarsi.

Come ha origine il tumore al seno?

Durante la normale divisione delle cellule si verificano ogni giorno molti errori (si veda anche i fattori di rischio), che tuttavia possono essere risolti da un meccanismo di protezione del corpo stesso. Se però quest’ultimo non funziona correttamente o se insorgono troppi errori, allora normalmente le cellule muoiono. In rari casi può succedere che le cellule non muoiano e si evolvano in cellule cancerose. L’errata mutazione del patrimonio genetico della cellula viene trasmessa alle cellule figlie durante la divisione successiva. Le cellule interessate “impazziscono” e iniziano a moltiplicarsi senza alcun limite. Di conseguenza, formano un rigonfiamento, il quale viene anche chiamato tumore.

Crescita del tumore: rappresentazione grafica della divisione cellulare

La divisione cellulare: passaggio da una cellula sana a una cancerosa

(1) In una cellula sana ha luogo una divisione cellulare controllata. (2) Se si verifica un danno cellulare irreparabile, la cellula sana si autodistrugge. (3) Se in caso di danno cellulare irreparabile non si verifica un’autodistruzione controllata, si parla di cellula cancerosa. Questa cresce e si divide dando origine a una crescita tumorale.

Fattori di rischio per il tumore al seno

Le cause effettive del tumore al seno non sono note. Tuttavia, esistono fattori connessi con la formazione di cellule cancerose. Possiamo influenzare alcuni di essi con il nostro stile di vita, la maggior parte però non è influenzabile.

Non si tormenti con la questione della colpa: in ultima analisi, la causa precisa del tumore al seno continua a essere non chiara.

 

Fattori influenzabili

  • Fumo
  • Alimentazione malsana e sovrappeso
  • Diabete mellito (tipo 2)
  • Elevato consumo di alcol
  • Periodi di allattamento al seno ridotti
  • Fattori ambientali (ad es. radiazioni)

Fattori non influenzabili

  • Mestruazione precoce (menarca prima dei 13 anni)
  • Menopausa tardiva (climaterio dopo i 52 anni)
  • Nulliparità o nascita tardiva del primo figlio (gravidanza a 30 anni o più tardi)
  • Periodi di allattamento al seno ridotti (decisione involontaria)
  • Rischi generali legati all’età (a partire dai 50 anni)
  • Precedenti in famiglia, ovvero se uno i più parenti di primo grado (madre, sorella, figlia) soffrono già di cancro al seno
  • Trattamento con terapia ormonale sostitutiva dopo la menopausa
  • Diabete mellito (tipo 1)
  • Predisposizione genetica (ad es. mutazione genetica del gene BRCA)

Identificazione precoce del tumore al seno

Normalmente, quanto prima si diagnostica un tumore al seno, tanto maggiori sono le possibilità di guarigione e il più delle volte di poter scegliere un trattamento più delicato. L’esame del proprio seno è una forma efficace per un’identificazione precoce. Ciò però non significa che ogni nodulo che viene tastato corrisponda automaticamente a un tumore al seno; anche le cisti possono essere la causa di una mutazione. Comunque, ogni nodo palpabile dovrebbe essere esaminato da un ginecologo.

Sintomi e autopalpazione

Anche se generalmente il cancro al seno nella fase iniziale non causa alcun disagio, le donne possono percepire dei cambiamenti al proprio seno grazie a un autoesame periodico. È necessario prestare attenzione in particolare alle seguenti anomalie:

  • Cambiamenti nella dimensione o nella forma del seno
  • Differenza di dimensione tra i due seni apparsa di recente
  • Retrazioni, pieghe o gonfiore del seno
  • Anomalie della pelle, come arrossamenti, infiammazioni o pelle “a buccia d’arancia”
  • Indurimento o presenza di noduli nel tessuto mammario
  • Noduli o rigonfiamenti nella cavità ascellare
  • Retrazioni o arrossamento dei capezzoli o secrezione di liquidi
  • Dolori nella zona del seno

Screening mammografico per l’identificazione precoce

L’ autoesame non sostituisce un esame medico o una mammografia per l’identificazione precoce del tumore al seno. In molti cantoni sono disponibili programmi che invitano tutte le donne dai 50 anni in su a effettuare una mammografia finalizzata a un’identificazione precoce ogni due anni.

Tumore al seno ereditario

La predisposizione genetica costituisce la causa nel 5 – 10% delle forme di tumore al seno. In circa la metà di questi casi è presente una mutazione nei geni BRCA1 o BRCA2 (dall’inglese “BReast CAncer”, tumore al seno). La mutazione genetica viene trasmessa ai figli dal padre o dalla madre e aumenta la probabilità di ammalarsi di tumore nel corso della vita. Indicazioni di un rischio genetico di tumore al seno possono essere:

  • Casi frequenti di tumore al seno o alle ovaie in famiglia
  • Membri della famiglia malati di tumore al seno e alle ovaie
  • Tali malattie sono comparse in giovane età (sotto i 50 anni)

In caso di sospetto rischio genetico, la famiglia può rivolgersi a un centro specializzato di consulenza genetica. Sul sito della Società Svizzera di Genetica Medica (Schweizerische Gesellschaft für Medizinische Genetik, SGMG) sono disponibili alcuni indirizzi utili. In seguito a un’accurata consulenza sarà possibile effettuare un test genetico in grado di rilevare la presenza di mutazioni genetiche sulla base di un piccolo campione di sangue.

Nel caso il test riscontri una mutazione, le persone interessate possono consultare uno specialista per determinare con cura la procedura da seguire. Alcuni esperti consigliano alle pazienti di sottoporsi a esami di identificazione precoce più intensivi. In seguito verrà discusso se ricorrere a una cura preventiva farmacologica o se procedere con un intervento.

 

La diagnosi di tumore al seno

Un’anomalia nel seno è allarmante, anche se nella maggior parte dei casi risulta innocua. Grazie alle moderne procedure diagnostiche, i medici sono in grado di diagnosticare i tumori al seno a uno stadio precoce. Questi metodi, insieme alle moderne terapie, hanno portato a un forte miglioramento della prognosi di guarigione in caso di tumore al seno. L’esame di routine del tessuto tumorale aiuta a curare il tumore in modo mirato ed efficace.

Panoramica delle procedure diagnostiche

La combinazione di tecnica di diagnostica per immagini e biopsia consente di effettuare la diagnosi con grande certezza. I medici hanno a disposizione una varietà di prove diagnostiche precise, ma non è detto che tutte le procedure siano necessarie per ogni paziente. Il metodo da utilizzare viene scelto in base alla situazione individuale della malattia.

La mammografia è un esame effettuato tramite radiografia al seno femminile, in grado di fornire informazioni in merito a posizione e dimensione di un nodulo presente nel tessuto mammario. Questo esame avviene nell’ambito dell’identificazione precoce di tumore al seno, ma è utile anche per accertamenti di referti sospetti.

Tramite onde sonore il medico esamina posizione, dimensione e natura di un’alterazione del tessuto. Il vantaggio di questo esame tramite ultrasuoni è che non comporta alcuna esposizione alle radiazioni per la paziente.

Nella risonanza magnetica per immagini vengono registrate numerose immagini di sezioni del tessuto mammario tramite onde magnetiche. Questo esame diagnostico del tumore al seno viene utilizzato solo in caso di richieste particolari.

La tomografia computerizzata viene utilizzata in caso di sospetto di metastasi. Attraverso i raggi X è possibile riprodurre immagini di tutto il corpo e individuare eventuali metastasi.

Questa tecnica permette di rendere visibili eventuali metastasi a livello osseo; il medico inietta un mezzo di contrasto radioattivo che si raccoglie nelle ossa, fornendo così l’immagine dell’intero scheletro. La quantità di radiazioni in questo esame è piuttosto ridotta e paragonabile a quella di una radiografia.

Nella tomografia a emissione di positroni (PET), una soluzione zuccherata leggermente radioattiva rende visibili i processi metabolici che avvengono nell’organismo. Rispetto ai tessuti sani, i tumori presentano spesso un metabolismo alterato. La combinazione fra la PET e la TC (PET-TC) permette di localizzare con precisione i tumori presenti in un’area del corpo o in un organo.

La biopsia consiste nel prelievo e nel successivo esame di un campione di tessuto. Tale prelievo di tessuto avviene perlopiù tramite processi detti mini-invasivi in cui vengono asportati campioni di tessuto con un ago sottile.

Analisi: esame istologico

Oltre a una diagnosi affidabile, la biopsia è in grado di fornire informazioni importanti sulle caratteristiche biologiche delle cellule tumorali. In questo modo è possibile trovare in modo mirato la migliore terapia possibile. Con l’esame dei tessuti vengono determinati i seguenti aspetti:

Sulle cellule sane dei tessuti delle ghiandole mammarie si trovano i recettori ormonali, che legano gli ormoni sessuali femminili estrogeno e progesterone. Nel circa 70 – 80% di tutte le pazienti affette da tumore al seno, le cellule tumorali presentano anche questi recettori. Il tumore viene quindi definito positivo ai recettori ormonali (HR+). Se estrogeno e progesterone si uniscono ai recettori, viene stimolata la proliferazione delle cellule e il tumore subisce una crescita ormono-sensibile. Se le cellule tumorali non presentano recettori, questo tipo di carcinoma è detto negativo ai recettori ormonali (HR-).

L’HER2 è un recettore che trasmette segnali di crescita dalla superficie della cellula all’interno della cellula. Sulle cellule tumorali può essere presente una quantità eccessiva di HER2, per cui vengono trasmessi troppi segnali e viene stimolata la crescita del tumore. In questi casi si parla di tumore HER2 positivo; circa il 14% di tutte le pazienti affette da tumore al seno in Svizzera sono HER2 positive.

L’antigene Ki-67 è una proteina presente nelle cellule solo durante la fase di divisione cellulare, ossia di proliferazione. Questo valore viene espresso in percentuale e fornisce informazioni utili sulla velocità di crescita di un tumore. Se il valore risulta elevato, significa che si è in presenza di un tumore in rapida crescita.

Qualora le caratteristiche del tumore constatate non consentano di prendere una decisione univoca per quanto riguarda la terapia da adottare, in alcuni casi viene effettuata anche una cosiddetta analisi di espressione genica delle cellule tumorali. In questo caso vengono prese in esame anche le mutazioni del gene BRCA.

Stadi: il significato delle classificazioni

La stadiazione descrive la diffusione di un tumore al seno e consente ai medici di trovare la giusta terapia individuale. Segue la cosiddetta classificazione TNM. TNM significa:

  • T (tumore): dimensione ed estensione del tumore
  • N (in latino “nodus”, nodo): assenza o presenza di metastasi linfonodali
  • M (metastasi): assenza o presenza di metastasi a distanza

In base alla classificazione TNM il tumore viene suddiviso dallo stadio I allo stadio IV.

Stadiazione del tumore al seno (classificazione)
Tumore al seno localmente delimitato (fase iniziale)
Stadio I Il tumore ha una dimensione inferiore a 2 cm ed è circoscritto alla ghiandola mammaria.
Stadio IIA Il tumore ha coinvolto da uno a tre linfonodi regionali ascellari.
Tumore al seno localmente avanzato (fase iniziale)
Stadio IIB Il tumore ha una dimensione compresa fra i 2 e i 5 cm e spesso presenta già un coinvolgimento dei linfonodi.
Stadio III Questo stadio indica il coinvolgimento dei linfonodi ma non di metastasi a distanza in altri organi.
Tumore al seno metastatizzato (fase avanzata)
Stadio IV Il tumore si è diffuso in altri organi.